无创产前DNA检查可以减少唐氏综合征的发生

关于卫生部官网的可靠数据

卫生部2012年9月12日在其官方网站公布，《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因。也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。

随着传染性疾病的逐步预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。

据统计，我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元;给国家造成的间接费用约数千亿元。

我国每年约有80万至120出生缺陷儿出生：占全部出生人口的4%到6%，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。

这就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生，出生缺陷的发生给国家经济社会发展造成沉重的负担。

缺陷儿童离我们有多远?

我国目前累计约有3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿，占到全国家庭总数的1/10。另有报告显示，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约40%将成为终生残疾。约30-40%在出生后死亡。这就意味着每年将有40万家庭、近百万人口被卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。

无创dna如何减少唐氏综合征的发生?

形势是严峻的。在出生缺陷儿当中染色体畸形占有重要的部分。我们最常见的就是21-三体综合征，俗称唐氏综合症。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

患有唐氏综合征孕妇其发生率与年龄呈正相关，30岁以上大约1/940;35岁以上大约1/355;40岁以上大约1/97;45岁以上大约1/30。因此积极筛查各类畸形是妇产科医生重要的职责。

唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

我们做产前筛查中，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行产前筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出出。

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