为什么要做唐氏筛查

唐氏筛查

唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者.

所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半 。

为什么要做唐氏筛查

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。据统计，约每700个活产婴儿中就有一个唐氏儿出生;在所有智力低下的患者中，约10%是由唐氏综合征引起的。

新生儿唐氏综合征的发病率和母亲年龄密切相关。随着母亲年龄增加，生育唐氏综合征患儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧增高。然而，由于在35岁以前生孩子的妇女占绝对多数，事实上80%的唐氏综合征患儿是由35岁以下的妇女生下的。

唐氏儿的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

唐氏筛查的重要性

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

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