孕妇要做唐氏筛查?
(1)出生缺陷的预防对每个家庭、对国家、对孩子本人,都是负责任和重要的。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病。唐氏综合症就是最重要的一种。
(2)唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。
(3)经过发达国家近5-6年大面积筛查,结果表明唐氏儿 的出生率有上升趋势。首先不可避免的遗传性因素,目前随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。
(4)我国传统检查通常用羊水检查法进行确认,但羊水检查对孕妇和胎儿都有一定影响,很多孕妇不愿接受,通常只有35岁以上的高危孕妇才做这项检查,因而造成了很大的漏洞。
(5)唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出唐氏儿的危险系数,筛查的最佳时期是怀孕第15-20周。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。
(6)唐氏血清筛查是很有效的方法,35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%,35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇.
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2017-05-25
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