孕期为什么要做唐氏筛查?

孕期为什么要做唐氏筛查?

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。据统计，约每700个活产婴儿中就有一个唐氏儿出生;在所有智力低下的患者中，约10%是由唐氏综合征引起的。新生儿唐氏综合征的发病率和母亲年龄密切相关。随着母亲年龄增加，生育唐氏综合征患儿的风险呈升高趋势。当母亲年龄超过35岁时，这种风险急剧增高。然而，由于在35岁以前生孩子的妇女占绝对多数，事实上80%的唐氏综合征患儿是由35岁以下的妇女生下的。

唐氏儿的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。福兴妇产医院产科专家指出，按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生，给家庭和社会造成了重大的负担。

怎样判断孩子是否为唐氏儿?

(1)患儿的智力低下，行为迟钝，身体发育缓慢。甚至可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。

(2)宝宝的小指较短，掌中只有一条横纹。

(3)患儿的面部、头颈后部呈现扁平状，眼睛很狭长，鼻梁较宽。

(4)抱宝宝时，会发现他的身体特别软弱松弛。

(5)男宝宝得了唐氏综合症可以长大至青春期，但不会有生育能力;而女宝宝长大后会有月经，并且有可能生育。

什么时候应该做唐氏筛查?

进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。

做唐氏筛查前要注意哪些问题?

在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。