绒毛穿刺的检查目的及适宜人群

绒毛穿刺的检查目的

绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段，通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。绒毛穿刺准确率高达99%，但这种检查的费用昂贵，而且危险系数高于羊膜穿刺检查，因此适合生下畸形儿机率较高的准妈妈。

可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析

(1)染色体分析：有直接法和培养法。

(2)基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。

(3)生化分析：有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。

绒毛穿刺的适宜人群

1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。