地中海贫血的筛查办法

地中海贫血的筛查办法

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确、珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无或珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

孕妇地中海贫血检查作用

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。

地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。