产前无创基因检测和传统唐筛的区别

产前无创基因检测和传统唐筛的区别

唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。英国等国家和地区使用的以早孕期胎儿颈项透明层厚度以及血清生化标志物为主的唐氏筛查手段可以检出大约90%的唐氏综合征胎儿，人群的假阳性率在5%左右。限于我国的国情现实，我国广泛采用的中孕期血清学筛查能够达到的唐氏综合征胎儿检出率大概在60%左右。因此，唐氏筛查的一个重要缺点是具有一定的假阴性率也就是有相当一部分唐氏综合征孩子会漏诊，尤其在中国现有的唐氏筛查技术限制下。

唐氏筛查的假阳性率很高，有许多正常的孕妇被判断为唐氏高危，而需要接受羊水穿刺。依据理论推算，对于高危孕妇，每做35次羊水穿刺就会有一个唐氏综合征胎儿，但是同时有34次羊水穿刺其实是没有必要的。更何况这还是理想的状况，实际的唐氏综合征患儿与羊水穿刺手术次数的比率要比1:35更低。唐氏筛查的主要优势是技术成熟，拥有10余年的临床经验，开展简单，生化实验室都可以开展唐氏筛查，同时费用较低。

与唐氏筛查相比，无创产前基因检测的准确性大大提高。与唐氏筛查类似，无创产前基因检测也只需要对孕妇抽取一次外周血即可，但是无创产前基因检测的检出率要远远高于唐氏筛查，假阳性率也要远低于唐氏筛查。根据目前所发表的论文，无创产前基因检测对唐氏综合征和18三体综合征的检出率都接近100%，假阳性率则在约1%左右的水平。无创产前基因检测的主要问题是费用昂贵，对设备和人员要求都很高，普通单位和实验室无法开展无创产前基因检测。同时，无创产前基因检测毕竟是一项新技术，任何新技术都具有潜在的无法预知的风险。

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